임신을 하면 누구나 가장 먼저 걱정하는 부분 중 하나는 태아의 건강 상태입니다.
특히 기형아 검사에 대해 많은 산모들이 궁금해하고, "어떤 검사를 받아야 하지?", "NIPT 검사가 뭔가요?" 등 다양한 질문들이 쏟아지곤 합니다.
이번 글에서는 기형아 검사 중에서도 산모들이 가장 많이 묻는 NIPT(비침습적 산전 유전자 검사)에 대해 자세히 설명해드리겠습니다.
기형아 검사의 종류, 선별 검사와 확진 검사의 차이
임신 중 진행되는 기형아 검사는 크게 두 가지로 나뉩니다.
선별 검사: 특정 질환이 있을 확률을 확인하는 검사. 확진은 아니며, 위험도를 파악하기 위한 검사입니다.
확진 검사: 병이 있는지 정확하게 진단하는 검사. 대표적으로 양수검사가 이에 해당합니다.
대부분 산모들은 먼저 비침습적인 선별 검사를 진행하고, 필요 시 확진 검사로 넘어갑니다.
비침습적 선별 검사: 트리플, 쿼드, 통합검사 그리고 NIPT
✅ 트리플 검사
임신 중기에 진행하며, 3가지 혈액 성분을 분석해 기형 가능성을 확인합니다.
✅ 쿼드 검사
트리플 검사에 성분 하나를 추가한 검사로 다운증후군 발견율이 80% 정도로 높아집니다.
✅ 통합검사
초기 목덜미 투명대 측정 + 혈액검사를 포함해 90~95% 정확도를 자랑합니다.
✅ NIPT (무세포 태아 DNA 검사)
최근 각광받고 있는 가장 정확도 높은 선별 검사입니다.
엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여, 염색체 이상(대표적으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군) 여부를 판별합니다.
정확도는 99% 이상으로 보고되고 있으며, 산모 나이에 따라 양성 예측도(실제 이상이 있을 확률)가 달라집니다.
고령 임신(만 35세 이상) 산모라면 NIPT는 꼭 고려해야 할 검사
만 35세 이상 산모는 고위험군으로 분류되며, 이 경우 다운증후군 발병률은 일반 산모에 비해 확연히 높아집니다.
35세 이상: 약 400명 중 1명
45세 이상: 약 30명 중 1명
이처럼 나이가 많아질수록 염색체 이상 확률이 증가하기 때문에 NIPT 검사의 필요성은 자연스럽게 커질 수밖에 없습니다.
NIPT 검사, 20대 산모도 받아야 할까?
결론부터 말하자면 무조건 받아야 하는 것은 아닙니다.
왜냐하면 젊은 산모는 기형아 출산 확률 자체가 낮기 때문입니다.
예를 들어, 20대 산모가 NIPT에서 양성 결과를 받더라도 실제 기형이 있을 확률은 매우 낮을 수 있습니다.
하지만 심리적 불안감 해소, 정밀검사 유도 기준 확보 측면에서 도움이 될 수 있어 선택적 검진으로 진행하는 경우가 많습니다.
산모 나이별 추천 검사 방식
- 산모 연령: 만 35세 미만
추천 검사: 통합기형아 검사 또는 NIPT (선택적)
비고: 위험도 낮음
- 산모 연령: 만 35세 이상
추천 검사: NIPT, 필요 시 양수검사
비고: 고위험군으로 보다 정밀한 검사 권장
기형아 검사, 어떤 걸 선택해야 할까?
기형아 검사는 정답이 있는 선택이 아닙니다.
각 산모의 상황, 나이, 임신 방식(자연임신 vs 시험관), 가족력 등에 따라 가장 적절한 검사를 선택하는 것이 중요합니다.
의료진과 충분한 상담을 통해 검사 목적과 필요성을 이해하고 결정하세요.
마무리하며
임신 중 기형아 검사는 아기의 건강을 미리 알아보는 중요한 과정입니다.
특히 NIPT는 정확도가 높아 많은 산모들에게 선호받고 있지만, 모든 상황에 만능은 아니므로 반드시 의료진과의 상담 후 선택하는 것이 가장 안전합니다.